Муковисцидоз мкб 10

SP Навигатор: Кистозный фиброз (муковисцидоз)

Муковисцидоз мкб 10

Кистозный фиброз (Муковисцидоз — МВ) — аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем.

Ген МВ был изолирован в 1989 г., он расположен в середине длинного плеча 7 аутосомы, содержит 27 экзонов и охватывает 250 000 пар нуклеотидов. Он контролирует структуру и функцию белка, названного МВТР — трансмембранный регулятор МВ.

На сегодняшний день выделено около 2000 мутаций гена — трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (МВТР), ответственных за развитие симптомов МВ.

Среди них, согласно данным национального регистра, наиболее часто встречаются следующие мутации: F508del (52,79%), СFTRdele2,3 (6,32%), E92K (2,65%), 2184insA (2,02%), 3849 + 10kbC > T (1,65%), 2143delT (1,65%), G542X (1,33%), N1303K (1,33%), W1282X (1,11%), L138ins (1,06%).

МВТР локализуется в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки желёз внешней секреции (потовых, слюнных, желёз в бронхах, поджелудочной железе, кишечнике, урогенитальном тракте), он регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) между этими клетками и межклеточной жидкостью. Последние исследования показали, что МВТР является собственно хлоридным каналом. Мутации гена МВ нарушают не только транспорт, но и секрецию ионов хлора. При затруднении их прохождения через клеточную мембрану увеличивается реабсорбция натрия железистыми клетками, нарушается электрический потенциал просвета, что вызывает изменение электролитного состава и дегидратацию секрета желёз внешней секреции. В результате выделяемый секрет становится чрезмерно густым и вязким. При этом страдают лёгкие, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, мочеполовая система (табл. 1) 1,7.

Таблица 1. Патогенез МВ

Органы и системыПатологические процессыКонечный результат
ЛегкиеБронхообструкция, снижение толерантности к инфекции,колонизация дыхательных путей Pseudomonasaeruginosa (P. aeruginosa) и другими патологическими микроорганизмами,хроническое воспаление дыхательных путей, бронхоэктазы, деструкция паренхимы лёгкихДыхательная недостаточность,лёгочная гипертензия,сердечная недостаточность
Поджелудочная железаОбструкция протоков железы,появление кист,недостаточность поджелудочной железы (внутренне- и внешнесекреторная),кишечная мальабсорбцияНарушение стула (частый, жирный, зловонный, обильный),снижение нутритивного статуса (у детей — отставание в развитии),авитаминозы,выпадения прямой кишки,сахарный диабет
ПеченьХолестаз, холелитиазЦирроз печени, синдром портальной гипертензии, гиперспленизм, печеночная недостаточность
КишечникУвеличение вязкости/адгезивности каловых массКишечная непроходимость
Репродуктивная система (у мужчин)Обструкция и последующая атрезия выносящих протоков яичек,азооспермияБесплодие

Прогрессирование лёгочной и сердечной недостаточности является наиболее частой причиной смерти больных (95%).

Частота МВ колеблется среди представителей европеоидов от 1:600 до 1:17000 новорождённых. В РФ частота муковисцидоза составляет по данным ФГБУ Медико-генетического научного центра 1:10000 новорождённых 1.

Кистозный фиброз (E84):

E84.0 — Кистозный фиброз с лёгочными проявлениями.

E84.1 — Кистозный фиброз с кишечными проявлениями.

E84.8 — Кистозный фиброз с другими проявлениями.

E84.9 — Кистозный фиброз неуточнённый.

Всемирная Организация Здравоохранения, Международная Ассоциация Муковисцидоза, Европейская Тематическая Сеть по проблемам Муковисцидоза, Европейская Ассоциация Муковисцидоза организовали совместную рабочую группу с целью разработки новой классификации.

Последняя актуальная версия для Международной классификации болезней нового пересмотра выглядит следующим образом 7:

1 — по крайней мере, одна из мутаций идентифицирована.

Тем не менее, на сегодняшний день, в клинической практике используется классификация, представленная в таблице 2 1.

Таблица 2. Клиническая классификация муковисцидоза

Характеристика бронхолегочных изменений
ФормаболезниФаза и активность процессаКлиническаяЭндоскопическаяФункциональная: вентиляционная недостаточностьОсложнения
типстепень
1.Смешанная (лёгочно-кишечная);2.Лёгочная;3.Кишечная1.Ремиссия1. Активность: малая, средняя, высокая;1. Обострение: бронхит, пневмония1. Бронхит: острый, рецидивирующий, хронический;1. Пневмония: повторная, рецидивирующаяЭндобронхит: катаральный, катарально-гнойный, гнойный; Ограниченный, распространённыйОбструктивный;Рестриктивный;КомбинированныйI IIIIIАбсцессы,ателектазы,пневмо-пиопневмоторакс, лёгочное сердце, кровохаркание, кровотечение (лёгочное, желудочное) гайморит, отёчный синдром, цирроз печени, эквиваленты мекониального илеуса, выпадение прямой кишки, отставание в физическом развитии

Дополнительно выделяются: сольтеряющая форма или синдром псевдо-Барттера (гипокалий- и натриемия на фоне метаболического алкалоза), неонатальная гипертрипсиногенемия, а также различные атипичные формы заболевания.

В будущем, по мере углубления знаний, эта классификация также потребует пересмотра.

Диагноз МВ подтверждается при наличии одного или более характерных фенотипических проявлений МВ в сочетании с доказательствами наличия мутации гена МВТР, такими как: выявление клинически значимых мутаций гена МВТР при генотипировании или увеличение уровня хлоридов в секрете потовых желёз больного.

Источник: https://spnavigator.ru/document/033b4d4a-a150-470e-8148-7a34202ba114

Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия. Национальный консенсусТекст

Муковисцидоз мкб 10

Эксперты Консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия»

Обращение координаторов проекта

По инициативе ФБГНУ МГНЦ и Общероссийской общественной организации «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом» в 2014 году был создан экспертный совет по муковисцидозу для разработки Консенсуса по актуальным аспектам этого заболевания. Комитет работал практически три года над созданием единого документа и выработкой аргументированных решений по основным вопросам диагностики и терапии заболевания.

По мере создания отдельных фрагментов осуществлялась их публикация. В настоящее время Консенсус завершен и подготовлено издание в виде отдельной брошюры.

Его выпуск необходим для подготовки и утверждения новых клинических рекомендаций и стандартов по диагностике и лечению муковисцидоза в РФ. Консенсус готовили 47 экспертов в различных областях медицины.

Консенсус обсуждался на конгрессах Респираторного общества (2015, 2016), конгрессах «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии» (2013, 2015, 2016), в школах по муковисцидозу (2014-2016), на 12-м Национальном конгрессе по муковисцидозу (2015), заседаниях экспертов, на страницах журналов («Педиатрия» им. Г.Н. Сперанского, 2014; «Педиатрическая фармакология», 2015; «Врач», 2016; «Медицинская генетика», 2016). Окончательное ание было проведено 8-9 декабря 2016 года.

Координаторы проекта в лице проф. Е.И. Кондратьевой, проф. Н.Ю. Каширской, проф. Н.И.

Капранова выражают искреннюю признательность всем членам экспертого совета за их высококвалифицированную и трудоемкую работу и надеются, что разработанный Консенсус будет полезен для повседневной деятельности как специалистов, вовлеченных в изучение проблемы муковисцидоза, так и широкого круга педиатров, терапевтов, генетиков, пульмонологов, гастроэнтерологов и других врачей, оказывающих практическую помощь больным данного контингента.

С уважением,

проф. Е.И. Кондратьева, проф. Н.Ю. Каширская, проф. Н.И. Капранов

Введение

Муковисцидоз (МВ) – самое распространенное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, расположенного в длинном плече 7-й хромосомы, передается по аутосомно-рецессивному типу при наследовании двух мутантных аллелей.

Следствием мутации гена является нарушение синтеза, структуры и функции белка трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR), в результате чего хлорные каналы становятся патологически непроницаемыми для ионов хлора при гиперабсорбции натрия и одновременном поступлении в клетку воды, что вызывает дегидратацию апикальной поверхности секреторного эпителия и увеличение вязкости слизи.

МВ – это мультисистемное заболевание, поражающее дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочную железу, слюнные, потовые железы, репродуктивную систему. При этом патология дыхательных путей является главной причиной осложнений и летальности (более чем в 90% случаев).

Поражение бронхолегочной системы вследствие накопления вязкого инфицированного секрета, вызывающего обструкцию и выраженную воспалительную реакцию, ведет к повреждению дыхательных путей и неуклонному ухудшению функции легких и, в итоге к дыхательной недостаточности.

Рецидивирующие респираторные эпизоды (бронхиты, пневмонии, бронхиолиты), как правило, заканчиваются формированием «порочного круга», включающего увеличение вязкости мокроты, обструкцию дыхательных путей, инфекцию и частые воспаления.

В настоящее время продолжительность жизни пациентов с МВ увеличивается в связи с разработкой новых методов терапии и их совершенствованием. С увеличением продожительности жизни частота осложнений и сопутствующих заболеваний также увеличивается по мере взросления больного.

При прогнозировании 5-летней выживаемости при муковисцидозе учитываются показатели функции внешнего дыхания (ФВД), сохранность панкреатической функции, нутритивный статус, микробный пейзаж, наличие сахарного диабета, частота обострений в течение года.

Взросление больного МВ сопровождается снижением респираторной функции, сменой микрофлоры дыхательных путей на более агрессивную, нарастанием частоты осложнений со стороны органов дыхания и пищеварения.

Недостаточность питания и задержка роста, как правило, наблюдаются у детей и взрослых с МВ и являются индикаторами плохого прогноза.

Развитие современной медицинской науки в целом за последнее десятилетие раскрыло новые возможности персонализированного подхода в терапии больных муковисцидозом:

• ДНК-диагностика (вид мутации позволяет прогнозировать клиническое течение такого заболевания, как панкреатическая недостаточность; ДНК-диагностика частых мутаций и секвенирование гена определяют выбор этиопатогенетического препарата).

• Компьютерная томография дает возможность точно диагностировать объем и вид поражения легких, что определяет выбор терапии.

• Микробиологическая диагностика и мониторинг вида и типа микробного возбудителя, его резистентности к антимикробной терапии позволяют индивидуализировать назначение антибактериального препарата.

• Фармакогенетическое обследование определяет характер метаболизма лекарств, прежде всего антибактериальных препаратов. Так, для людей с быстрым метаболизмом (выведением) лекарственных средств характерно снижение их эффективности, а для лиц с медленным выведением – возникновение побочных действий, что определяет индивидуальный подбор дозы препаратов.

Таким образом, на основе единых подходов к диагностике заболевания, терапии можно значительно повысить эффективность и увеличить продолжительность и качество жизни больных.

Список сокращений

АБЛА – аллергический бронхолегочный аспергиллез

АБТ – антибактериальная терапия

АКП – альтернирующие короткие курсы преднизолона

АЛТ – аланинаминотрансфераза

АМГ – аминогликозиды

АСТ – аспартатаминотрансфераза

БАЛ – бронхоальвеолярный лаваж

ВБИ – внутрибольничная инфекция

ВДОСП, CBAVD – генетические особенности врожденного двустороннего отсутствия семявыносящих протоков

ВРВП – варикозное расширение вен пищевода

ГК – гиалуроновая кислота

ГП1 – нагрузка глюкозой

ГПН – глюкоза плазмы натощак

ДМ – доказательная медицина

ДН – дыхательная недостаточность

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота

ДЦПНЖК – длинноцепочечные полиненасыщенные жирные кислоты

ЖКБ – желчнокаменная болезнь

ЖКТ – желудочно-кишечный тракт

ЖСА – желточно-солевой агар

ИКСИ – интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида

ИМТ – индекс массы тела

ИРТ – иммунореактивный трипсин

КДЦ – консультативно-диагностический центр

КОС – коагулазоотрицательный стафилококк

КС – кортикостероиды

КТ ОГК – компьютерная томография органов грудной клетки

МВ – муковисцидоз

МЕ – международные единицы

МЗ РФ – Министерство здравоохранения Российской Федерации

МЗСД – муковисцидоз-ассоциированный сахарный диабет

МИ – мекониевый илеус

МК – максимальная концентрация антибиотика

МПК – минеральная плотность кости

мРНК – матричная рибонуклеиновая кислота

МСКТ – мультиспиральная компьютерная томография

МСЭ – медико-социальная экспертиза

НвА1с – гликированный гемоглобин

НДП – нижние дыхательные пути

НПВП – нестероидные противовоспалительные препараты

НТГ – нарушение толерантности к глюкозе

НФМО – неферментирующие грамотрицательные микроорганизмы

ОГК – органы грудной клетки

ОГТТ – оральный глюкозотолерантный тест

ОФВ1, FEV1 – объем форсированного выдоха за 1-ю секунду

ПГД – преимплантационная генетическая диагностика

ПД – пренатальная диагностика

ПЖ – поджелудочная железа

ПН – панкреатическая недостаточность

ПЦР – полимеразная цепная реакция

РС – респираторная синцитиально-вирусная инфекция

СД – сахарный диабет

СДИО – синдром дистальной интестинальной обструкции

ССП – скорая специализированная помощь

СТТГ – стандартный тест толерантности к глюкозе

СЦТ – среднецепочечные триглицериды

ТП – трансплантация печени

УЗИ – ультразвуковое исследование

ФВД – функция внешнего дыхания

ФЖЕЛ – форсированная жизненная емкость легких

ФК – фиброзная колонопатия

ЦОГ-2 – циклооксигеназа-2

ЭГДС – эзофагогастродуоденоскопия

ЭКГ – электрокардиограмма

ЭКМО – экстракорпоральная мембранная оксигенация

ЭКО – экстракорпоральное оплодотворение

ЭПН – экзокринная панкреатическая недостаточность

A. хilosoxidans – Achromobacter xylosoxidans

Bcc – Вurkholderia cepacia complex

BCSA – Burkholderia cepacia complex selective agar

CFA – коэффициент поглощения жира

CFTR – ген муковисцидозного трансмембранного регулятора

CGMS – Continuous Glucose Monitoring System

Cl – ионы хлора

DXA – двуэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия

ECTS – Европейское общество кальцифицированной ткани

ESHG – European Society of Human Genetics – Европейское общество генетики человека

ESHRE – Европейский совет по репродукции и эмбриологии человека

FDA – Food and Drug Administration

FE1 – фекальная панкреатическая эластаза-1

HCO3- – ионы бикарбонатов

HGVS – Human Genome Variation Society

IL-1 – интерлейкин-1

IL-6 – интерлейкин-6

IL-8 – интерлейкин-8

IOF – Международный фонд остеопороза

IQR – медиана массы тела

ISCD – Международное общество по клинической денситометрии

M. tuberculosis Mycobacterium tuberculosis

MAC – Mycobacterium avium complex

MALDI-TOF – Matrix Assisted Laser Desorbtion/Ionization Time of Flihgt

MRSA – метициллин-устойчивые штаммы золотистого стафилококка

NCCLS – Национальный комитет по клиническим лабораторным стандартам

NTM – Nontuberculous mycobacteria

P. aeruginosa – Pseudomonas aeruginosa

PEP – positive expiratory pressure

RANKL – рецептор активатора ядерного фактора каппа-бета

S. aureus – Staphylococcus aureus

TNF-α – фактор некроза опухоли альфа

Z-scores, SD – стандартные отклонения

1. Классификация муковисцидоза

Всемирная организация здравоохранения, Международная ассоциация муковисцидоза, Европейская ассоциация муковисцидоза используют в настоящее время следующую классификацию [1, 2, 3, 4, 5]:

Классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью (смешанная или легочно-кишечная форма заболевания1) – E84.8.

Классический муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы (преимущественно легочная форма заболевания2) – E84.0.

Неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз3 – E84.9.

Заболевания, ассоциированные с геном CFTR4:

– изолированная обструктивная азооспермия;

– хронический панкреатит;

– диссеминированные бронхоэктазы.

С учетом накопленного в стране опыта по классификации заболевания (Рабочая классификация муковисцидоза. Рачинский С.В., Капранов Н.И., 2000) и международного опыта предложена классификация муковисцидоза (Таблица «Клиническая классификация муковисцидоза»).

Основные формулировки:

Муковисцидоз с панкреатической недостаточностью (в МКБ-10 – E84.8. Кистозный фиброз с другими проявлениями). Соответствует классическому муковисцидозу с панкреатической недостаточностью с осложнениями и без них. В классификации муковисцидоза Рачинского С.В., Капранова Н.И. (2000) соответствует смешанной форме заболевания.

Изолированной кишечной формы нет в современной классификации ВОЗ и Европейской ассоциации муковисцидоза [2, 3]. Код E84.1 – кистозный фиброз с кишечными проявлениями – не рекомендуется использовать.

Муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы (в МКБ-10 – E84.0. Кистозный фиброз с легочными проявлениями).

К муковисцидозу без панкреатической недостаточности относятся случаи с нормальной экзокринной функцией поджелудочной железы, подтвержденной результатами лабораторного исследования (отсутствие нейтрального жира в копрограмме, уровень эластазы-1 кала не ниже 200 мкг/г кала).

При генетическом исследовании выявляется наличие мутаций, при которых функция поджелудочной железы остается относительно сохранной (см. Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе» (ассоциация генотипа и фенотипа)). В классификации муковисцидоза Рачинского С.В., Капранова Н.И. (2000) соответствует преимущественно легочной форме заболевания.

Неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз (в МКБ-10 – E84.9.

Кистозный фиброз неуточненный), в рекомендациях по муковисцидозу США (Cystic Fibrosis Foundation) используется термин «CFTR-зависимый метаболический синдром» (CFTR-related metabolic syndrome, CRMS).

Применяется у детей с положительным иммунореактивным трипсиногеном (ИРТ) без клинических проявлений заболевания. Выделяют две группы пациентов со следующими характеристиками:

• А – нормальные хлориды пота (

Источник: https://www.litres.ru/kollektiv-avtorov/mukoviscidoz-opredelenie-diagnosticheskie-kriterii-terap/chitat-onlayn/

Муковисцидоз :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

Муковисцидоз мкб 10
Кистозный фиброз (муковисцидоз) у детей

 Муковисцидоз.

Изменения бронхиол при муковисцидозе  Муковисцидоз – это распространенное наследственное заболевание, поражающее все экзокринные органы – поджелудочную железу, органы дыхания, желудочно-кишечного тракта, потовые, половые и слюнные железы. Название заболевания происходит от латинских слов mucus (слизь) и viscidus (вязкий).  Муковисцидоз известен уже давно, однако до последнего времени проблеме этого заболевания не уделялось должного внимания.

 Распространенность муковисцидоза неодинакова в различных странах. В Северной Европе частота достигает 1:2500, а в странах Африки и Азии муковисцидоз встречается значительно реже – 1:100000. Муковисцидоз наиболее часто диагностируется у детей в младшем и среднем возрасте.

 Причина муковисцидоза заключается в мутации особого гена, расположенного на длинном плече 7-ой хромосомы (область q31-q32).
 Отсутствие синтеза трансмембранного регулятора приводит к патологическим изменениям в транспорте хлоридов в эпителиальных клетках.

Указанный механизм приводит к переизбытку хлоридов и развитию повышенной секреции слизи. Слизь имеет густую консистенцию, в результате чего закупориваются выводные протоки и затрудняется выведение слизи из них. Начинается формирование кист.

Густой слизью закупориваются не только выводные протоки желез, но и мелкие бронхи. Пораженная легочная ткань склонна к инфицированию, развивающие тяжелые рецидивирующие бронхиты, пневмонии.

Пораженная поджелудочная железа не справляется с экзокринной функцией, поступающая в организм пища не усваиваются, поэтому больные отстают в весе. Секрет потовых желез содержит повышенное количество ионов хлора и натрия.

Аутосомно-рециссивный тип передачи муковисцидоза  Выделено 4 клинические формы муковисцидоза:  1. Мекониевый илеус новорожденных – это форма врожденного муковисцидоза, для которого характерно чрезмерное накопление густого мекония в кишечнике ребенка к моменту рождения. В первые дни жизни больного ребенка обнаруживается полная кишечная непроходимость, единственным методом лечения которой является оперативное вмешательство. Мекониевый илеус встречается в 1% всех форм муковисцидоза.  2. Кишечная форма заболевания проявляется в период перевода рациона ребенка на искусственное питание, которое вынужденно вводят в связи с ферментативной недостаточностью. Ребенок теряет в весе. Стул становится обильным, приобретает зловонный запах, светлый цвет, имеет повышенное содержание жира. При кишечном муковисцидозе наблюдается вздутие живота. При вовлечении печени формируется цирроз, холестатический гепатит, жировая инфильтрация. Около 5-10% случаев муковисцидоза проявляются кишечной формой.  3. Бронхолегочная форма наблюдается при избыточной продукции густой слизи в респираторном тракте. Манифест заболевания часто связан с перенесенным ОРВИ. В результате повышенной плотности секрета наблюдается обструкция дыхательных путей. Нередко наблюдается вторичное инфицирование респираторного тракта. Тяжелые пневмонии, гнойно-обструктивные бронхиты имеют рецидивирующий характер, частота их возникновения достигается нескольких случаев в год. Вторичные изменения дыхательной системы проявляются эмфиземой, бронхоэктазами, пневмосклерозом, формированием легочного сердца. Вторичная инфекция чаще вызвана синегнойной палочкой, стафилококком, гемофильной палочкой или их ассоциациями. Обнаруженные микроорганизмы проявляют высокую чувствительность к распространенным антибиотикам. Наблюдается высокая летальность, обусловленная развитием дыхательной и сердечной недостаточности. На долю бронхолегочной формы отводят до 20% случае муковисцидоза.

 4. Намного чаще (до 75% случаев) встречается смешанная (легочно-кишечная форма) муковисцидоза. Клиническая картина складывается из симптомов, свойственных для кишечной и легочной формы заболевания.

 Кроме клинических симптомов, свойственных муковисцидозу, для диагностики заболевания следует провести исследование потовой жидкости. Обнаружение натрия более 70 ммоль/л, а хлора – более 60 ммоль/л свидетельствует в пользу муковисцидоза. Для уточнения диагноза используют молекулярно-генетическую технологию.

Скрининговая программа для диагностики муковисцидоза, в первую очередь, включает в себя измерение уровня иммунореактивного трипсина в крови. Для этого капля исследуемой крови наносится на фильтровальную бумагу и высушивается. Существуют готовые диагностические наборы для этого исследования.

 Формальная, молекулярная, клиническая и популяционная генетика муковисцидоза всесторонне изучена. Ген, отвечающий за развитие муковисцидоза, находится в 7-ой хромосоме, состоит из 250 000 пар нуклеотидов и 27 экзонов. Область влияния гена ограничена эпителиальными клетками.

Наиболее выражена его экспрессия в поджелудочных, слюнных и потовых железах, кишечнике. В гене происходит до 900 мутаций, около трети из них приводят к патологическим эффектам (делеции, миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания, нарушения сплайсинга). Методика выявления муковисцидоза возможна благодаря ПЦР.

Широкую распространенность получила пренатальная диагностика муковисцидоза.

Бронхограмма при муковисцидозе (ребенок, 3 мес.)  1. Постуральный массаж.  2. Регулярные физические упражнения.  3. Диета:  - белковая пища;  - повышенная энергетическая ценность принимаемой пищи;  - витаминотерапия в удвоенной дозировке.  4. Бронхолитические препараты: бета2-адреномиметики в ингаляциях (сальбутамол, фенотерол).  5. Муколитики:  - ингаляции через небулайзер муколитика дормазе альфа;  - пульмозим ингаляционно;  - бромгексин.  6. При легочной недостаточности показаны ингаляции кислорода. При нестабильном положительном давлении оксигенотерапия противопоказана.  7. Коррекция ферментативной недостаточности путем назначения липазы в дозировке по 1500 ед/кг внутрь во время или сразу после еды. При назначении липазы следует быть осторожным ввиду обструкции толстой кишки.  8. Развитие сахарного диабета на фоне муковисцидоза является показанием для введения инсулина.  9. Антибактериальная терапия.  Внутрь:  - профилактическая антибиотикотерапия проводится цефалексином, эффективным в отношении стафилококка. Препарат не назначают детям грудного возраста;  - При обострении заболевания показан ципрофлоксацин. Данный препарат следует с осторожностью назначать детям младше 10 лет.  Антибиотик тобрамицин применяют ингаляционно по 80 мг 3 раза в день. Тобрамицин также применяется при псевдомонадной инфекции, в таком случае доза препарата составляет 10 мг/кг.

 Хирургическое лечение муковисцидоза целесообразна при развившейся мекониевой непроходимости. В случае развития у взрослых инвагинации показаны клизмы с диатриазотом натрия. Повторные случаи пневмоторакса показана плевроэктомия или плевродез. Удаление доли легкого (лобэктомия) проводится при локальных бронхоэктазах, в отношении которых неэффективна консервативная терапия.

42a96bb5c8a2ac07fc866444b97bf1

Рентгенограмма органов грудной клетки при муковисцидозе (ребенок,7 лет)

Модератор контента: Васин А.С.

Источник: https://kiberis.ru/?p=30555

Муковисцидоз – описание, причины, симптомы (признаки), диагностика, лечение

Муковисцидоз мкб 10

  • Описание
  • Причины
  • Симптомы (признаки)
  • Диагностика
  • Лечение

МУКОВИСЦИДОЗ (кистозный фиброз поджелудочной железы).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  • E84.9 Кистозный фиброз неуточненный

Причины

Этиология, патогенез. Тяжелое наследственное заболевание, в основе которого лежит поражение экзокринных желез и повышенная вязкость секретов, что приводит к поражению легких, поджелудочной железы и кишечника, реже – печени и почек.

Патогномоничным является значительное повышение концентрации хлора и натрия в поте больных. Сущность метаболического блока при муковисцидозе еще не установлена; предполагают, что заболевание связано с нарушением синтеза гликопротеидов.

В отделяемом слизистых желез появляются продукты взаимодействия гликопротеидов и кальция, повышающие вязкость секрета. Заболевание наследуется по аутосомно – рецессивному типу.

Симптомы (признаки)

Клиническая картина. Существует несколько клинических форм муковисцидоза: легочная, кишечная, смешанная (легочно – кишечная; и мекониальный илеус у новорожденных. Кроме того, известны абортивные и стертые формы болезни. У большинства больных в первом полугодии жизни появляются изменения со стороны органов дыхания.

Характерен навязчивый коклюшеподобный кашель, рано появляются воспалительные и обструктивные изменения в легких. У детей грудного возраста развивается пневмония, отличающаяся тяжелым течением и склонностью к абсцедированию. У более старших детей наблюдаются затяжные бронхиты с выраженным бронхоспазмом. Типичным является развитие пневмосклероза с бронхозктазами (хроническая пневмония).

В легких постоянно прослушиваются влажные мелко – и среднепузырчатые хрипы, у всех больных обнаруживается эмфизема. При бактериологическом исследовании мокроты обнаруживаются патогенный стафилококк, ассоциации стафилококка с гемолитическим стрептококком и синегнойной палочкой.

Рентгенологическое исследование выявляет эмфизему, резко усиленный и деформированный легочный рисунок, при обострениях болезни обнаруживаются инфильтративные, очаговые и полостные тени. При бронхографии находят деформацию и расширение бронхов в зоне ограниченного пневмосклероза и распространенные бронхиальные деформации. Течение заболевания определяется выраженностью легочных изменений.

Хроническая дыхательная недостаточность, эмфизема, пневмосклероз служат причиной развития деформаций грудной клетки, изменения концевых фаланг пальцев по типу “барабанных палочек”, формирования “легочного сердца”. При кишечной форме на первый план выступают признаки нарушенного всасывания (мальабсорбция). Характерны вздутие живота, обильный жирный стул с гнилостным запахом, боль в животе.

Нарушения расщепления и всасывания пищи ведут к развитию гипотрофии. У части больных развивается билиарный цирроз печени, который, однако, не регистрируется при обычных биохимических обследованиях.

Диагностика

Диагноз. Учитывая наследственный характер муковисцидоза и отсутствие специфических его признаков, это заболевание необходимо исключить у каждого ребенка с хронической пневмонией или синдромом мальабсорбции. Дополнительным критерием является наличие в семье больных с хронической патологией легких, кишечника, циррозом печени.

Наиболее надежной является потовая проба – определение содержания электролитов (хлора и натрия) в отделяемом потовых желез. У здоровых детей их концентрация не превышает 40 ммоль/л; при муковисцидозе содержание хлора (или натрия) в поте колеблется в пределах 50 – 180 ммоль/л.

Для выявления сниженной протеолитической активности кала применяют ренттенопленочный тест (переваривание суспензией кала желатины рентгеновской пленки). При копрологическом анализе выявляется стеаторея.

В последние годы для целей массового обследования новорожденных применяют мекониальный тест на альбумин, содержание которого определяют с помощью цветной реакции или (лучше) иммунохимическим методом.

Дети, у которых содержание альбумина в меконии превышает 20 мг/г сухой массы, считаются подозрительными по муковисцидозу и подлежат специальному обследованию (потовая проба) и диспансерному наблюдению. Патогномоничным морфологическим признаком болезни является кистозный фиброз поджелудочной железы. Дифференциальный диагноз проводят с коклюшем, астматическим бронхитом, бронхоэктазией, целиакией, дисахаридазной недостаточностью.

Лечение

Лечение. Обострение пневмонии требует назначения антибиотиков – пентриксила 100 мг/(кг _ сут), гентамицина 2 мг/(кг _ сут), линкомицина 30 – 50 мг/(кг _ сут), цепорина 30 – 50 мг/(кг _ сут), вибрамицина 2 мг/(кг _ сут), эритромицина 50 мг/(кг _ сут).

Оправданно назначение пенициллина 200 мг

Прогноз остается серьезным, летальность достигает 50%.

Наиболее эффективными методами профилактики являются медико – генетическая консультация, а также раннее выявление болезни в периоде новорожденности, хотя в этом случае речь идет не о профилактике болезни, но о предупреждении ее тяжелых осложнений.

Код диагноза по МКБ-10 • E84.9

Источник: https://gipocrat.ru/boleznid_idd1370.phtml

Муковисцидоз

Муковисцидоз мкб 10

  • Методы терапии
    • Дренирование бронхов

      Целью дренирования бронхиального дерева и лечебной физкультуры является очищение бронхиального дерева от вязкой мокроты, блокирующей бронхи и предрасполагающей к инфекционному поражению легких.

      В современной клинической практике используются такие методики дренирования, как: постуральный дренаж, перкуссионный массаж грудной клетки, активный цикл дыхания, контролируемое откашливание. Чем меньше возраст ребенка, тем более пассивные методики дренирования выполняются.

      Новорожденным проводится только перкуссия и компрессия грудной клетки (если возможно их проведение). По мере роста ребенка осуществляются более эффективные активные способы дренирования, с постепенным обучением пациентов и использованием методики контролируемого откашливания.

      С раннего детства необходимо поощрять желание пациентов заниматься такими видами спорта, как: волейбол, езда на велосипеде, танцы, лыжи, плавание.

      Детям, страдающим муковисцидозом, не рекомендуется заниматься теми видами спорта, при которых высока вероятность травмы (тяжелая атлетика, футбол, хоккей), так как длительное ограничение физической активности при травме неблагоприятно сказывается на дренажной функции легких.

    • Диетотерапия

      В пищевой рацион больных муковисцидозом следует включать высококалорийные и богатые протеином продукты (для поддержания нормальных росто-весовых показателей) в количествах, на 30-50% превышающих рекомендованные значения. жиров в пище должно быть нормальным или повышенным, что также необходимо для увеличения калорийности диеты.

      Таким образом, в пищевом рационе больных муковисцидозом 35-45% всей энергетической потребности должно обеспечиваться жирами; 15% – белками; 45-50% – углеводами. В большинстве случаев благодаря применению панкреатических ферментов удается компенсировать стеаторею и восстановить адекватную ассимиляцию жира.

      Дополнительное питание рекомендуется детям с дефицитом массы тела более чем на 10% и взрослым с ИМТ < 18,5 кг/м 3 . Дополнительное питание назначается по схеме: 1-2 года - 200 ккал/сут; 3-5 лет - 400 ккал/сут; 6-11 лет - 600 ккал/сут; старше 12 лет - 800 ккал/сут.

      Таблица. Рекомендуемая калорийность пищевого рациона и суточные нормы белков и микроэлементов.

      Группы населения Возраст (годы) Белки (г/кг) Калорийность (ккал/кг) Кальций (мг/кг) Фосфор (мг/кг) Магний (мг/кг)
      Дети раннего возраста 0,0-0,5 2,2 108,3 66,7 50,0 6,7
      0,5-1,0 1,6 94,4 66,7 55,6 6,7
      Дети старшего возраста 1-3 1,2 100,0 61,5 61,5 6,2
      4-6 1,2 90,0 40,0 40,0 6,0
      7-10 1,0 71,4 28,6 28,6 6,1
      Мужчины 11-14 1,0 55,6 26,7 26,7 6,0
      15-18 0,9 45,5 18,2 18,2 6,1
      19-24 0,8 40,3 16,7 16,7 4,9
      25-50 0,8 36,7 10,1 10,1 4,4
      51+ 0,8 29,9 10,4 10,4 4,5
      Женщины 11-14 1,0 47,8 26,1 26,1 6,1
      15-18 0,8 40,0 21,8 21,8 5,5
      19-24 0,8 37,9 20,7 20,7 4,8
      25-50 0,8 34,9 12,7 12,7 4,4
      51+ 0,8 29,2 12,3 12,3 4,3
      Беременные женщины 0,9 4,6 18,5 18,5 4,9
      Женщины в периоде лактации 1,0 7,9 19,0 19,0 5,4

      Витамины назначаются в дозировках, вдвое превышающих рекомендуемые нормы. Витамин Е применяется в водорастворимой форме.

      Во время периодов повышения температуры и при значительном потоотделении больным муковисцидозом необходимо принимать дополнительные количества соли.

      Детям раннего возраста, получающим антибиотики широкого спектра действия, и пациентам с заболеваниями печени и кровохарканьем дополнительно назначается витамин К в дозах, вдвое превышающих суточную потребность в нем.

      Гидролизаты протеина и среднецепочечные триглицериды применяются у детей раннего возраста с ферментативной недостаточностью поджелудочной железы. Лечебные пищевые добавки, содержащие полимеры глюкозы и среднецепочечные триглицериды, необходимы больным муковисцидозом для повышения калорийности пищевого рациона.

      Пациентам, у которых не удается поддерживать нормальные росто-весовые показатели, дополнительные пищевые добавки вводятся через назогастральный зонд, гастростому или еюностому.

    • Муколитическая терапия

      Направлена на разжижение бронхиального секрета и поддержание эффективного очищения бронхиального дерева от вязкой мокроты.

      Ингаляционное применение муколитиков оказывает эффективное действие на слизистую дыхательных путей и улучшает реологические свойства вязкой мокроты.

      У детей, принимающих Дорназу альфа в течение года, снижается частота и тяжесть бронхолегочных обострений, частота и длительность госпитализаций и курсов антибактериальной терапии.

      На фоне лечения уменьшается степень обсеменения мокроты возбудителями Staphylococcus aureus и Pseudomonas aeruginosa; отмечается положительная динамика течения воспалительного процесса.

      У детей в возрасте до 5 лет этот препарат эффективен при его ингаляционном введении через маску.

      Все мероприятия, направленные на уменьшение вязкости мокроты, необходимо использовать в комбинации с методиками удаления ее из дыхательных путей, применяя различные способы дренирования бронхиального дерева и лечебную физкультуру.

    • Антибактериальная терапия

      В настоящее время отдают предпочтение более раннему (при первых признаках обострения бронхолегочного процесса) назначению антибактериальных препаратов.

      Другими подходами к антибиотикотерапии являются: длительное лечение, применение антибактериальных препаратов с профилактической целью.

      Эти подходы способствуют предупреждению или задержке развития хронической инфекции нижних дыхательных путей, замедлению темпа прогрессирования легочных расстройств.

      Выбор противомикробного препарата определяется видом возбудителя, выделяемого из мокроты пациента с муковисцидозом, и его чувствительностью к этому препарату.

      Условия применения высоких разовых и суточных доз противомикробных препаратов.

      • Низкая концентрация противомикробных препаратов в сыворотке крови у пациентов с муковисцидозом вследствие увеличения системного и почечного клиренса, ускорения метаболизма в печени.
      • Внутрибронхиальное расположение микроорганизмов, плохое проникновение в мокроту большинства противомикробных препаратов.
      • Часто встречающаяся антибиотикоустойчивость микроорганизмов.

      Например, азитромицин ( Зитролид , Сумазид, Сумамед ) назначается внутрь 250 мг/сут через 2 суток в течение 6 мес. или кларитромицин ( Клабакс , Клацид ) – внутрь 250 мг/сут через сутки в течение 6 мес.

      Аэрозоли антибиотиков (например, фюзафюнжин ( Биопарокс )) применяются в комбинации с пероральной или парентеральной антибактериальной терапией с целью достижения более высокой концентрации препарата в бронхиальном секрете.

      Размер ингалируемых частиц не должен превышать 5 мкм. Только 6-10% антибиотика достигает дистальных отделов легких, поэтому целесообразно увеличение дозы препарата для ингаляционного введения (для этого используются небулайзеры ).

      При обострении бронхолегочного процесса внутривенное назначение антибиотиков начинается в стационаре, а после появления позитивных клинических результатов, продолжается амбулаторно. Длительность терапии – 14 дней и более.

      Например, цефтриаксон (Терцеф) назначается в/в (или в/м) по 50-80мг/кг/сут 3-4 введения (детям); по 4г/сут 4 введения (взрослым) или цефуроксим ( Зинацеф )- в/в (или в/м) по 30-100мг/кг/сут 3-4 введения (детям); по 750мг/кг/сут 3-4 введения (взрослым).

    • Лечение панкреатическими ферментами

      Проводится при недостаточности поджелудочной железы у пациентов с синдромом мальабсорбции .

      Панкреатические ферменты получают из слизистой оболочки кишечника свиньи.

      Они представляют собой микрогранулы или микротаблетки с различным содержанием панкреатических ферментов (липазы, амилазы и протеазы), покрытые рН-чувствительной оболочкой и помещенные в желатиновые капсулы.

      Оболочка растворяется только в щелочной среде двенадцатиперстной кишки, не разрушаясь в кислой среде желудка. В дозировке указывается активность препарата (в ЕД) по липазе.

      Доза этих препаратов подбирается индивидуально, в зависимости от возраста и веса пациента, а затем корригируется с учетом динамики клинической симптоматики на фоне лечения.

      Рекомендации по подбору дозе (ЕД по липазе).

      • Детям грудного возраста – около 4000 Ед на 100-150 мл молока.
      • Детям в возрасте старше 1 года: 2000-6000 Ед/кг/сут + 500-1000 Ед/кг/основной прием пищи + 250-500 Ед/кг/дополнительный прием пищи.

      Отсутствие клинического эффекта от заместительной терапии ферментами поджелудочной железы (дозы более 3000 ЕД/кг/в еде) может быть связано с повышенной кислотностью желудка или двенадцатиперстной кишки (оболочка микросфер или микротаблеток в кислой среде двенадцатиперстной кишки и тонкого кишечника не растворяется, и фермент не действует). В таких случаях длительно применяются препараты, угнетающие секрецию соляной кислоты слизистой желудка (антагонисты Н 2 -рецепторов или ингибиторы протонной помпы).

    • Противовоспалительная терапия
      • Глюкокортикостероиды

        При хронической колонизации нижних дыхательных путей возбудителем Pseudomonas aeruginosa антибактериальная терапия приводит к клиническому улучшению и снижению степени микробной обсемененности, но не способна подавить чрезмерный иммунный ответ организма пациента.

        Длительное применение глюкокортикостероидов в малых дозах может стабилизировать или даже улучшить функциональные и клинические показатели у пациентов с муковисцидозом.

        Преднизолон – внутрь, 0,3-0,5 мг/кг/сут через день (постоянно).

        Глюкокортикостероиды назначаются детям раннего возраста с затяжным течением бронхиолита и пациентам с рефрактерным бронхоспазмом, аллергическим бронхопульмонарным аспергиллезом, артритами, васкулитами.

        Длительное применение глюкокортикостероидов через день может замедлить развитие нарушений функции внешнего дыхания, но они не рекомендуются для ежедневного использования, так как велика вероятность развития осложнений при такой терапии.

        При использовании глюкокортикостероидов в виде ингаляций наблюдается меньшее количество побочных эффектов.

        Больные, получающие лечение глюкокортикостероидами, должны проходить регулярные обследования для выявления нарушений углеводного обмена и оценки темпов роста.

      • Макролиды

        Макролиды обладают не только антибактериальным действием, но и противовоспалительным и иммуномодулирующим эффектами.

        Длительное применение препаратов этой группы замедляет прогрессирование хронического бронхолегочного процесса у пациентов с муковисцидозом и назначается как дополнение к базисной терапии при хронической колонизации нижних дыхательных путей возбудителем Pseudomonas aeruginosa и низких показателях фукнции внешнего дыхания.

        Азитромицин ( Зитролид , Сумазид, Сумамед ) – внутрь 250 мг/сут через 2 суток в течение 6 мес.

        Или кларитромицин ( Клабакс , Клацид ) – внутрь 250 мг/сут через сутки в течение 6 мес.

     

  • Источник: https://www.smed.ru/guides/43917

    Страница Врача
    Добавить комментарий