Что такое идиопатический

Генерализованные идиопатические (генетические) эпилепсии у детей | Медичний часопис

Что такое идиопатический

УДК 616.853

Коноплянко Тамара Витальевна — кандидат медицинских наук,  доцент кафедры детской неврологии и медико-социальной реабилитации Национальной медицинской академии последипломного образования имени П.Л. Шупика (Киев), заслуженный врач Украины

Эпилепсия и эпилептические синдромы — одни из самых распространенных неврологических расстройств у детей, которые можно эффективно лечить. К сожалению, частота новых случаев не имеет тенденции к снижению.

Более 1 млн ежегодно возникающих в мире эпилептических припадков приходится, по данным Всемирной организации здравоохранения, на детский возраст. Залогом успешного контроля над ними является знание этиологии и морфологии эпилепсии. Неоценим в этой связи вклад генетических исследований.

Наступило время изменить угол зрения, под которым современный врач должен рассматривать проблемы детской эпилепсии.

Эпилепсия — гетерогенная группа церебральных заболеваний, общим для которых является только припадок как результат спонтанного локального или генерализованного гиперсинхронного разряда нейронов, проявляющийся судорожным, сенсорным, вегетативным, психическим пароксизмом, в то время как в других отношениях они имеют существенные отличия. Эпилепсия — стойкое церебральное расстройство с хорошо изученной этиологией, при которой отмечают повышенную вероятность развития эпилептического припадка в будущем и связанные с этим нейробиологические, когнитивные, психические и социальные проблемы.

С позиций нейрогенетики все эпилепсии подразделяют на моногенные заболевания, заболевания с наследственной предрасположенностью и заболевания, в этиологии которых наследственные факторы исключить нельзя, но при этом важную роль могут играть экзогении (травма, гипоксия — ишемия и др.).

Наибольший интерес нейрогенетиков вызывают генерализованные идиопатические эпилепсии, при которых отсутствуют другие причины, кроме генетических.

Известно 5 моногенно наследуемых форм: доброкачественные семейные судороги новорожденных, генерализованная эпилепсия с фебрильными припадками, лобная эпилепсия с ночными пароксизмами, доброкачественные семейные инфантильные судороги, парциальная эпилепсия с нарушением слуха.

При этих формах картированы гены, мутация которых приводит к возникновению заболеваний. Другие формы генерализованных эпилепсий не являются моногенными, определяют более сложное наследование.

В настоящее время продолжаются генетические исследования у детей с эпилепсией с использованием новых генетических технологий. Установление первичного биохимического дефекта, за который ответственен тот или иной ген/гены, позволит в будущем проводить принципиально новую патогенетическую терапию.

К генерализованным эпилепсиям и эпилептическим синдромам, согласно классификации Международной лиги по борьбе с эпилепсией (International League Against Epilepsy — ILAE) 1989 г., относят идиопатические с возрастзависимым дебютом:

  • доброкачественные семейные судороги новорожденных;
  • доброкачественные идиопатические неонатальные судороги;
  • доброкачественную миоклоническую эпилепсию раннего детского возраста;
  • пикнолепсию;
  • ювенильную абсанс-эпилепсию (ЮАЭ);
  • синдром Янца;
  • эпилепсию с генерализованными тонико-клоническими припадками при пробуждении;
  • рефлекторную эпилепсию.

Нынешние достижения в области эпилептологии давно требуют принципиально новых подходов и к рубрикации групп, и их наполнению формами эпилепсий и эпилептических синдромов. В этой связи ведутся многолетние дискуссии, но общей точки зрения до настоящего времени так и не выработано.

Однако в опубликованном в 2012 г. «Руководстве по диагностике и лечению эпилепсии у детей и взрослых», подготовленном большой группой экспертов из Великобритании, представлена классификация 2010 г., в которой формы эпилепсий и синдромов описаны с учетом возраста их возникновения.

Так, в неонатальный период выделяют:

  • доброкачественную семейную неонатальную эпилепсию;
  • раннюю миоклоническую энцефалопатию новорожденных;
  • синдром Отахара.

В период раннего детства имеют место:

  • эпилепсия раннего возраста с мигрирующими фокальными припадками;
  • синдром Веста;
  • миоклоническая эпилепсия раннего возраста;
  • доброкачественная эпилепсия раннего возраста;
  • доброкачественная семейная эпилепсия раннего возраста;
  • синдром Драве;
  • миоклоническая энцефалопатия при непрогрессирующих заболеваниях.

В дошкольный и младший школьный период выделяют:

  • эпилепсию с миоклонико-атоническими припадками;
  • доброкачественную эпилепсию с центротемпоральными спайками;
  • аутосомно-доминантную ночную лобнодолевую эпилепсию;
  • синдром Панайотопулоса (доброкачественную затылочную эпилепсию детского возраста с ранним началом);
  • детскую затылочную эпилепсию с поздним началом (синдром Гасто);
  • эпилепсию с миоклоническими абсансами;
  • синдром Леннокса — Гасто;
  • синдром Ландау — Клеффнера;
  • эпилептическую энцефалопотию с непрерывными пик-волнами на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) во время сна;
  • детскую абсансную эпилепсию (ДАЭ);
  • фибрильные припадки.

Для подросткового периода свойственны:

  • ЮАЭ;
  • ювенильная миоклоническая эпилепсия;
  • прогрессирующая миоклоническая эпилепсия;
  • эпилепсия только с тонико-клоническими припадками;
  • аутосомно-доминантная эпилепсия со слуховыми проявлениями;
  • другие семейные височнодолевые эпилепсии.

Идиопатические эпилепсии — формы эпилепсии, при которых отсутствуют другие причины, помимо наследственного детерминирования. В «Руководстве по диагностике и лечению эпилепсии у детей и взрослых» (2012) термин «идиопатические» заменен на «генетические». К ним относят:

  • миоклоническую эпилепсию детского возраста;
  • эпилепсию с миоклонико-атоническими припадками;
  • эпилепсию с миоклоническими абсансами;
  • ДАЭ;
  • ЮАЭ;
  • ювенильную миоклоническую эпилепсию;
  • эпилепсию только с тонико-клоническими припадками.

Диагностическими критериями генерализованных генетических эпилепсий (ГГЭ) являются:

  • отсутствие изменений неврологического статуса;
  • нормальный интеллект;
  • нормальная структура головного мозга;
  • сохранность основного ритма на ЭЭГ;
  • возрастзависимость;
  • благоприятный прогноз.

Основная проблема диагностики ГГЭ заключается в том, что ни один из вышеперечисленных критериев не может быть абсолютным. Так, отсутствие очаговых симптомов в неврологическом статусе является важнейшим диагностическим критерием, однако до настоящего времени описаны формы ГГЭ с очаговыми значимыми или рассеянными микросимптомами.

Интеллектуальное развитие при ГГЭ должно соответствовать возрастному, но, по разным оценкам, 1–10% детей могут иметь легкие отклонения. Также ГГЭ не предполагают наличия структурных, очаговых, диффузных изменений головного мозга, и это подтверждается результатами компьютерной и магнитно-резонансной томографии.

Однако более высокий технический уровень аппаратуры может не исключать тех или иных морфоструктурных отклонений. В случаях, когда морфологические находки можно связать с этиологией, эпилепсию следует трактовать как симптоматическую.

При этом важно учитывать, что определенные диффузные, морфологические изменения (гипотрофия) могут быть следствием течения самой эпилепсии.

Известно, что электроэнцефалографические паттерны при ГГЭ первично-генерализованные, билатеральные синхронные, симметричные при нормальной возрастной сохранности основной активности и проявляются пик-волновыми комплексами с частотой ≥3 Гц. Сохранение основного ритма на ЭЭГ у детей с ГГЭ также не является абсолютным диагностическим критерием. По имеющимся данным, у 5–15% обследуемых детей могут отмечать снижение показателей основного ритма.

Доброкачественность отдельных форм ГГЭ также весьма условна.

В «Руководстве по диагностике и лечению эпилепсии у детей и взрослых» (2012) исключен данный термин, поскольку при хорошей курабельности и длительной терапевтической ремиссии рецидивы возникают часто (особенно при ювенильной миоклонической эпилепсии). Таким образом, вышеизложенное свидетельствует об отсутствии абсолютных критериев в установлении диагноза ГГЭ.

Все выделенные формы ГГЭ являются возрастзависимыми и имеют специфическую клинику припадков и электроэнцефалографическую картину.

Миоклоническая эпилепсия детского возраста, дебютирующая в возрасте ребенка с 4 мес до 3 лет, характеризуется исключительно миоклоническими припадками без выключения сознания в виде быстрых серийных кивков с отведением глазных яблок. Реже вовлекаются мышцы плечевого пояса. При ходьбе миоклонии мышц ног приводят к молниеносному падению. К провоцирующим факторам относят: аудиогенные и тактильные раздражители, депривацию сна или пробуждение, реже — фотостимуляцию.

Эпилепсия с миоклонико- атоническими (ранее астатическими) припадками — форма ГГЭ, характеризующаяся преимущественно миоклоническими, миоклонико-атоническими припадками с дебютом в возрасте от 10 мес до 5 лет.

Однако у подавляющего большинства детей эта форма начинается с генерализованных судорожных припадков (ГСП). Ее клиническая картина весьма полиморфна. Помимо вышеперечисленных типов, могут развиваться типичные абсансы и фокальные припадки.

Патогномоничным миоклоническим признаком является типичный феномен «удар под колено» — результат коротких молниеносных подергиваний малой амплитуды в мышцах ног и рук, пропульсивные кивки туловища. При отсутствии абсансов сознание ребенка сохранено.

ГСП отмечают почти у всех детей; они имеют тонико-клонический характер и продолжительность от 30 с до 2 мин. Абсансы также регистрируют у подавляющего большинства детей с данной формой эпилепсии, при этом они носят типичный или миоклонический характер, имеют высокую частоту, особенно в утреннее время.

Фокальные припадки, по разным оценкам, могут сопровождать миоклонико-атоническую эпилепсию в ⅓ случаев, носят моторный характер и ухудшают прогноз. При очень высокой их частоте необходимо исключить синдром Леннокса — Гасто.

Среди генетических абсансных форм эпилепсии выделяют: ДАЭ, ЮАЭ, эпилепсию с миоклоническими абсансами.

Последняя (синдром Тассинари) представляет собой редкую возрастзависимую (1–7 лет) форму с частыми абсансами и массивными миоклониями плечевого пояса, рук. Могут также отмечать ГСП и наличие в анамнезе фебрильных судорог.

Для данной формы эпилепсии характерны длительность абсансов 10–30 с, их высокая частота в утреннее время, статусное течение. Основным провоцирующим фактором эпилепсии с миоклоническими абсансами является гипервентиляция; фотосинситивность не характерна.

При синдроме Тассинари изменения неврологического статуса и снижение интеллекта с гиперактивным поведением отмечают у 50% детей. Диагностически ценным является одновременное проведение ЭЭГ и электромиографии.

В терапии припадков данный эпилептический синдром является одним из наиболее резистентных к антиконвульсантам. Чаще применяют комбинацию вальпроевой кислоты и сукцинимида, ламотригина, леветирацетама, препарата группы бензодиазепинов.

ДАЭ (пикнолепсия) — форма ГГЭ с абсансными припадками у детей и характерным электроэнцефалографическим паттерном: генерализованная пик- волновая активность с частотой 3 Гц.

Наиболее часто отмечаемый возраст дебюта — 5–7 лет, характерны внезапное молниеносное выключение сознания или значительное снижение его уровня, сопровождающиеся минимальными моторными феноменами или отсутствием таковых. В этой связи выделяют типичные и атипичные абсансы.

Если к «отсутствию» присоединяется аура или постприступная спутанность сознания — говорят о «псевдоабсансе» — сложном фокальном припадке. Продолжительность абсанса составляет 2,3–30 с, характерна частая повторяемость, достигающая сотен припадков в сутки. Атипичный абсанс протекает с миоклоническим, тоническим, атоническим, вегетативным компонентом, реже автоматизмами и фокальными феноменами.

У ⅓ больных ДАЭ выявляют ГСП, которые присоединяются чаще спустя 1–3 года после дебюта заболевания. К провоцирующим учащение абсансов факторам относят: депривацию сна, гипервентиляцию, менструацию, фотостимуляцию. Наиболее типичный электроэнцефалографический паттерн — вспышки генерализованной пик-волновой активности с частотой 2,5–4 раза в секунду.

Характерны внезапное возникновение разряда и более постепенное его окончание с трансформацией в высокоамплитудную медленную активность. Типична для ДАЭ периодическая тета-дельта-активность в затылочной области, реже — бифронтальное замедление ритма. При ДАЭ полная терапевтическая ремиссия может быть достигнута в 80% случаев.

К средствам первой линии терапии относят: этосуксимид, ламотригин, вальпроевую кислоту. Не рекомендовано применять карбамазепин, габапентин, окскарбазепин, фенитоин, тиагабин, вигабатрин. ДАЭ относят к доброкачественным формам эпилепсии, и у большинства больных удается добиться полной ремиссии. Присоединение к абсансам ГСП не оказывает влияния на прогноз. Полное отсутствие эффективности лечения при условии адекватной терапии требует пересмотра диагноза.

ЮАЭ — разновидность ГГЭ с абсансами, возникающими в пубертатный период с частым присоединением ГСП и генерализованной пик-волновой активности на ЭЭГ с частотой ≥3 Гц. Родственники 15% пробандов с ЮАЭ больны эпилепсией. Абсансы у больных ЮАЭ проявляются коротким выключением сознания с застыванием и гипомимией.

Типичные абсансы наиболее характерны для ЮАЭ. У до 70% больных отмечают также ГСП. Частота абсансов при ЮАЭ значительно реже, чем при ДАЭ. Эффективность лечения при ЮАЭ значительно хуже и в значительной степени зависит от присоединения ГСП. Базовой терапией являются препараты вальпроевой кислоты.

При неефективности монотерапии применяют леветирацетам, ламотригин, бензодиазепины, зонисамид.

Получено 01.07.2013

Пройти тест

0

Источник: https://www.umj.com.ua/article/66493/generalizovannye-idiopaticheskie-geneticheskie-epilepsii-u-detej

Лечение идиопатического сколиоза

Что такое идиопатический

Идиопатический сколиоз до настоящего времени остается одной из самых больших загадок не только детской ортопедии, но и педиатрии в целом.

Выдающийся вертебролог Я.Л.Цивьян (1972) отмечает, что «ни одно заболевание в ортопедо-травматологической клинике не доставляет столько забот и разочарований и больному и врачу, как сколиотическая болезнь».

При всём том, что данное заболевание является самым изучаемым (ежегодно в мире публикуется более 1,5 тысяч научных работ по различным аспектам идиопатического сколиоза), в его теории и практике установлен лишь один бесспорный факт: прямая связь между возникновением и прогрессированием деформации позвоночного столба и  процессом роста ребенка.

Поясним: позвоночный столб – это самый сложный анатомо-физиологический комплекс в организме человека. Качество его развития во многом определяет качество будущей жизни его «владельца».

Важным моментом в формировании нормального позвоночного комплекса является «взаимопонимание» между спинным мозгом, как важнейшим отделом Центральной Нервной Системы (ЦНС) и его костно-мышечно-связочным футляром (собственно позвоночным столбом).

Такое «взаимопонимание» – процесс очень деликатный. Ведь «комфортность» условий для деятельности структур спинного мозга во многом зависит от состояния костного позвоночного столба, но, в то же время, состояние позвонков, связок, мышц и других элементов последнего находятся полностью под контролем нервной и эндокринной регуляторных систем (ЦНС и ЭС).

Напомним, что эндокринная система (ЭС) состоит  из многочисленных желёз внутренней секреции.

Они синтезируют активные вещества или гормоны, которые регулируют множество процессов во всех тканях живого организма, в том числе и процесс  продольного  роста костного скелета, который есть прямой результат остеогенеза в специальных клеточных образованиях, имеющихся во всех костях – ростковых зонах.

Из многочисленного числа известных на сегодня гормонов (более 50-ти), ведущую роль в управлении остеогенезом (костеобразованием) играют две пары, т.н. «остеотропных» гормонов.

Первая пара, «отвечающая» за синтез костного органического матрикса – это гипофизарный соматотропин (гормон роста) и его функциональный антагонист – надпочечниковый кортизол. Вторая пара гормонов, но «отвечающая» уже  за формирование костного минерального компонента – это кальцитонин (щитовидная железа) и паратирин (паращитовидные железы).

Заметим, что несмотря на, имеющуюся достаточно надежную и тонкую регуляцию внутри эндокринной системы, обобщенную деятельность перечисленных гормонов можно сравнить лишь с заготовкой качественного строительного материала, из которого позже будет формироваться одно из самых замечательных творений природы – костная ткань.

Это будет аналогично тому, как из заготовленных предварительно более чем 18-ти тысяч металлических деталей в течение двух с небольшим лет (с 28 января 1887 года по 31 марта 1889 года) под руководством Мастера, имя которого Г.Эйфель (Gustave Eiffel, 1832-1923), была создана конструкция, ставшая сегодня символом Парижа.

В организме растущего ребенка роль Мастера  отводится структурам ЦНС, которые еще у динозавров адресно точно делали то, что только сто лет назад сумел воспроизвести великий француз – высокопрочную конструкцию, на которую ушло минимум строительного материала и являющуюся аналогом опорного элемента костного скелета.

 

Но допустим, что в результате работы старающихся «подмастерьев-заготовщиков» количество конструктивных деталей  приготовлено больше чем надо.

И тогда при полном их использовании – высота башни окажется выше расчетной, для которой так же были рассчитаны и приготовлены соответствующие строительные леса и подъемники.

Другими словами, можно наблюдать, как простейшее и даже благое действие вызывает в жизни определенные сложности, требующие уже своего разрешения.

Идентичная картина наблюдается и в позвоночном комплексе: если процесс продольного роста костного позвоночного столба будет интенсивным, то его анатомическая длина окажется  больше, чем это «удобно» спинному мозгу. В таком случае последний оказывается натянутым.

Но будучи в иерархии с костной тканью вышестоящим, он, уже в роли Мастера, должен через систему таламус-гипоталамус-гипофиз остановить «подмастерьев» и тогда оптимальное взаимоотношение между двумя главными компонентами позвоночного комплекса будет восстановлено.

Наши собственные многолетние разноплановые исследования, результаты которых приведены в соответствующих публикациях, позволяют утверждать, «что, основанием для формирования патологической трехплоскостной деформации позвоночного столба является нарушение скоординированного функционирования двух главных регулирующих систем организма – нервной и эндокринной» (Дудин М.Г., Пинчук Д.Ю., 2009г). Если продолжить сравнение со строительством, то эту ситуацию можно сопоставить с непониманием между «подмастерьями-заготовщиками» деталей и Мастером, который должен задуматься – как и куда направить лишний строительный материал.  

В реальном позвоночном комплексе Homo Sapiens Erectus образование излишков костной ткани (результат активного функционирования эндокринной системы), вызывающее уже упомянутое нарушение во взаимоотношениях между костным позвоночным столбом и спинным мозгом, имеет не одномоментный, а растянутый во времени, динамический процесс, что по сути отражает несинхронность (или несопряженность) процессов их роста.  

При обеспечении синхронности роста двух компонентов позвоночного комплекса, самые большие трудности наблюдаются во время «ростовых толчков».

Наиболее значимый из  них  в пубертатном периоде, когда происходит окончательное формирование пропорций человеческого тела, определяемых созревающими структурами нервной и эндокринной систем.

Это сложнейший период в состоянии человеческого организма и поэтому множество, казалось бы, незначительных отклонений в их работе, даже простых, функциональных, может сказаться на процессе скелетного роста.

У растущего ребенка возникают всего лишь два варианта несоответствия: либо из-за избытка костной ткани, либо  из-за её недостатка. Другими словами, костный позвоночный столб растет в длину либо слишком быстро и за ним не поспевает спинной мозг, либо  он растет медленней, чем необходимо.

Но любое из этих состояний, причин для которых множество (как врожденных, так и приобретенных),  приводит к «дискомфорту» важнейшего отдела ЦНС. Спинной мозг при этом  либо «растянут», либо «стеснен».

И то, и другое  состояние требует ответной реакции со стороны уже всего позвоночного комплекса.

Посколькунами установлено, что второй вариант несопряженности в росте обеих компонентов позвоночного комплекса приводит к «стеснению» спинного мозга  и приводит  к формированию особенного,   самостоятельного вида сколиоза (сколиоза с атипичной патологической ротацией), главной чертой которого является абсолютно непрогрессирующий характер течения (Дудин М.Г. с соавт., 1981; Armstrong G. с соавт., 1981), то основное внимание мы уделяем трехплоскостной деформации позвоночного столба, возникающей из-за абсолютного или относительного избытка его костной ткани, который вызывает «растяжение» спинного мозга.

Результаты наших исследований эндокринной и нервной систем у детей и подростков с самыми разными по тяжести и характеру течения сколиозами позволили придти к выводу, что имеется три группы причин (см. схему-рисунок), при которых данная ситуация возникает.

 Несопряженность в росте, независимо от причин, ее вызвавших, запускает цепь последовательных компенсаторных реакций, которые в конечном варианте приводят к развитию  трехплоскостной деформации позвоночного столба.

Первая реакция – это доклинический этап развития деформации. Во время этого этапа возникающая недостаточность длины спинного мозга компенсируется за счет резерва, заложенного в физиологическом грудном кифозе. В итоге наблюдается формирование сагиттального компонента сколиоза (избыточного лордоза), который в клинической картине идентифицируется как «плоская спина».

Вторая реакция, возможная лишь у Homo Sapiens Erectus, т.к. превышение резервов физиологических изгибов приведет к опрокидыванию вертикально стоящего человека, – это механический «сброс» излишков костеобразования за счет скручивания всей колонны, состоящей из тел позвонков.

При тех условиях, которые возникают в позвоночном комплексе из-за несопряженности продольного роста спинного мозга и его «футляра» такая реакция по законам теоретической механики  является единственно возможной.

В клинической картине она идентифицируется в виде торсии туловища и её главным симптомокомплексом является потеря параллельности фронтальных осей тазового и плечевого поясов («скручивание туловища»). По сути – это субклинический этап в развитии сколиоза.

И теперь внимание: нарушение параллельности главных поясов человеческого тела приводит к развитию функциональной разницы в длине рук, к нарушению бинокулярного зрения и к искажению восприятия человеком линии горизонта.

Такие и ряд других, менее ярких результатов торсии туловища, не добавляют удобств и не являются естественными:  в окружающем пространстве человек «располагается» бочком. Поэтому к жизни взывается закономерная физиологическая реакция – деторсия плечевого пояса.

Она третья по счету , но при этом её инициация не в злополучной несопряженности, а всего лишь в необходимости компенсировать результат предыдущего, субклинического, этапа.

Другими словами, итоги компенсаторной торсии туловища потребовали компенсации второго порядка – это компенсация результатов компенсации. И именно данный процесс приводит к формированию, хоть и с минимальной клинико-рентгенологической симптоматикой, трехплоскостной деформации позвоночного столба.

           Это уже чисто клинический этап развития типичного сколиоза, выраженность которого зависит от характера его течения – не прогрессирующего или прогрессирующего.

Последний вариант будет в том случае, когда уже независимо от причин, породивших сколиотическую дугу, процесс ее дальнейшего развития становится самоподдерживающимся.

Важнейшим моментом, который виден из используемого нами «разложения» процесса развития сколиоза на этапы, является выделение до- и субклинических периодов (этапов), что позволяет осуществлять профилактику заболевания (не путать с профилактикой прогрессирования!).

Для наглядно восприятия вышенаписанного приводится схема.

 Такой подход к проблеме позволил нам решить целый ряд практических задач по профилактике сколиоза и его консервативному лечению, имея в виду главную цель – не допустить ребенка до оперативной коррекции и тем самым противостоять заключению Американской Ортопедической Ассоциации, гласящей, что «альтернативы хирургическому лечению сколиоза нет» (Михайловский М.В., Фомичев Н.Г., 2003).

Все вышесказанное определяет и обосновывает наше стремление к наиболее ранней диагностики и раннему выявлению групп «риска» (оригинальные методики ВЦДОиТ «Огонек»).

Это позволяет на основании клинических данных и результатов инструментального обследования прогнозировать  и дать ответы на вопрос;  «БЫТЬ ИЛИ НЕ БЫТЬ» сколиозу и, если «БЫТЬ!» и он, ЕГО ВЕЛИЧЕСТВО СКОЛИОЗ, вышел на дорогу войны» – то сформировать и реализовать адекватное лечение, отличающиеся от самой распространенной схемы «ЛФК-массаж-плавание». Для этого в СПб ГБУЗ ВЦДОиТ «Огонек» имеется достаточный  арсенал средств, позволяющих сегодня нам выходить победителями.

В этом арсенале есть:

1.

      Патогенетические методы лечения, позволяющие управлять процессом роста позвоночного столба и его элементов – воздействие на зоны роста тел позвонков магнитноимпульсными полями, магнитными  низкоинтенсивными комбинированными полями, применение электромагнитного излучения дециметрового диапазона (ДМВ) для стимуляция коры надпочечников, лекарственные электрофорезы, транскраниальная поляризация  головного мозга, поляризация спинного мозга,   медикаментозная  коррекция темпов   роста позвоночного столба.

2.      Вспомогательные методы лечения – закрепление и коррекция поз  корсетами. Широко применяем метод корсетирования по  Шено (http://www.orto-s.ru).

3.      Фоновые методы лечения: коррегирующая гимнастика с использованием асимметричных упражнений, дыхательной гимнастики и лечебного массажа.  Внедрена гимнастика по методике Катарины Шрот и д-ра Вейса (Германия).

             Пациенты с прогрессирующими формами  сколиоза проходят  в условиях Центра многократное этапное лечение. 

            Только в 2011 г в ВЦДОиТ «Огонек» пролечено   более 550 больных со сколиозами и ни один из них не был  направлен в хирургическую клинику для оперативной коррекции деформации позвоночного столба. 

Источник: http://center-ogonek.ru/scoliosis

Апластическая анемия

Что такое идиопатический

Апластической анемией (АА) называют заболевание, при котором костный мозг больного перестает производить достаточные количества всех основных видов клеток крови – эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Отсюда и название болезни: она сочетает в себе анемию (недостаточное число эритроцитов, низкий уровень гемоглобина) и аплазию кроветворения (угнетение выработки всех клеток крови).

Частота встречаемости, факторы риска

Апластическая анемия – редкая болезнь: ее частота составляет порядка 2-6 случаев на миллион жителей в год. АА может возникнуть как у детей, так и у взрослых; считается, что пики заболеваемости наблюдаются в молодом возрасте (15-30 лет) и затем в пожилом (свыше 60 лет). Мужчины и женщины заболевают одинаково часто.

В подавляющем большинстве случаев причина заболевания неизвестна – в этом случае говорят об идиопатической АА.

Но иногда развитие болезни связано с некоторыми врожденными патологиями или с внешними факторами: использованием определенных лекарств (хинин, хлорамфеникол и др.

), работой с токсичными веществами (гербициды, инсектициды, некоторые растворители, включая бензол), облучением или перенесенными инфекциями (инфицирование вирусами гепатитов, вирусом Эпштейна-Барр, ВИЧ; возможно, также цитомегаловирусом).

Считается, что идиопатическая АА обычно имеет аутоиммунную природу, то есть возникает тогда, когда иммунная система организма по какой-то причине начинает бороться против его собственных клеток костного мозга.

Признаки и симптомы

Проявления апластической анемии связаны с панцитопенией – дефицитом всех разновидностей клеток крови.

  • Недостаток эритроцитов – бледность, слабость, одышка, учащенное сердцебиение, головокружения, головные боли.
  • Недостаток тромбоцитов – кровотечения, в том числе из носа и десен; появление синяков и петехий (мелких подкожных кровоизлияний).
  • Недостаток лейкоцитов – слабая сопротивляемость инфекциям. Могут возникнуть инфекционные заболевания, плохо поддающиеся терапии или часто повторяющиеся.

Апластическая анемия бывает разной степени тяжести: различают легкую, средней тяжести, тяжелую и сверхтяжелую формы АА.

Диагностика

Заподозрить АА можно при появлении у ребенка перечисленных жалоб и симптомов, а подтвердить – на основании результатов клинического анализа крови, где резко снижены количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Производятся также другие клинические и лабораторные исследования, но окончательный диагноз ставится только по результатам анализа образца костного мозга, полученного с помощью пункции и/или трепанобиопсии.

Исследование костного мозга необходимо для того, чтобы исключить другие возможные причины дефицита клеток крови, такие как лейкоз, миелодиспластические синдромы, миелофиброз и др.

При апластической анемии исследование костного мозга указывает на аплазию или гипоплазию кроветворения – то есть костный мозг практически не производит клетки крови или же производит их, но существенно меньше нужного. Таким образом специалисты могут сделать вывод, что дефицит клеток крови связан именно с их недостаточным образованием в костном мозге, а не, например, с их ускоренным разрушением в крови.

В ходе диагностических исследований необходимо также надежно отличать АА от врожденной анемии Фанкони, так как лечение этих болезней (включая протоколы трансплантации костного мозга) заметно различается. Для подтверждения или исключения анемии Фанкони могут использоваться цитогенетические исследования.

Лечение

Лечение тяжелой и сверхтяжелой АА должно быть начато сразу после постановки диагноза, так как состояние серьезного дефицита всех клеток крови опасно для жизни.

Если развитие АА вызвано определенной внешней причиной (лекарства, радиация), то в первую очередь надо убрать эту причину.

Однако, как уже говорилось, какой-то внешний фактор развития болезни удается установить лишь в очень небольшом числе случаев.

Так как АА предположительно имеет аутоиммунную природу, то для ее лечения широко применяется иммуносупрессивная терапия – то есть терапия, которая направлена на подавление иммунной системы, «атакующей» клетки костного мозга.

Обычно такая терапия включает в себя антитимоцитарный глобулин (АТГ) или антилимфоцитарный глобулин (АЛГ) в сочетании с циклоспорином; для профилактики побочных действий АТГ могут использоваться стероидные гормоны, такие как метилпреднизолон.

Ответ на эту терапию, как правило, возникает медленно: в случае успеха костный мозг постепенно восстанавливается через несколько недель или месяцев после введения лекарств и начинает производить здоровые клетки.

Для проведения курса иммуносупрессивной терапии АА обычно необходима госпитализация. Основные осложнения в ходе лечения – это инфекции и кровотечения. Если нет ответа на первый курс терапии, могут быть проведены повторные курсы. Иммуносупрессивная терапия эффективна приблизительно в 70% случаев. К сожалению, у части больных после нее возникают рецидивы болезни.

Аллогенная трансплантация костного мозга в случае успеха приводит к полному излечению. Трансплантация особенно предпочтительна в случаях, когда больной молод и у него есть полностью совместимый родственный донор (брат или сестра).

В отсутствие родственного донора допустимо использование совместимого неродственного донора, хотя результаты при этом в среднем хуже.

Аллогенная трансплантация связана с серьезными рисками, включая возможное отторжение трансплантата или реакцию «трансплантат против хозяина».

В ходе лечения АА нужна интенсивная заместительная терапия компонентами крови (переливания донорских тромбоцитов, эритроцитов, в случае тяжелых инфекций – иногда и гранулоцитов). Однако если планируется трансплантация костного мозга, то нужно помнить, что множественные переливания перед трансплантацией повышают вероятность отторжения трансплантата.

Очень важны профилактика и лечение бактериальных, вирусных и грибковых инфекций, которые представляют большую опасность для больных АА. Для лечения применяют сочетания эффективных антибиотиков и противогрибковых препаратов, иногда на протяжении долгого времени.

В качестве дополнительной терапии используются также факторы роста – препараты, помогающие костному мозгу производить нужные клетки. Среди них можно назвать гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (нейпоген, лейкостим, граноцит), который стимулирует выработку лейкоцитов, и эритропоэтин, стимулирующий выработку эритроцитов.

Прогноз

Без лечения больные тяжелыми формами апластической анемии погибают в течение нескольких месяцев. Однако при современном адекватном лечении прогноз достаточно хороший.

Как уже говорилось, во многих случаях эффективна иммуносупрессивная терапия. Больные после такой терапии могут продолжительное время чувствовать себя хорошо, однако у некоторых из них возникает рецидив (возвращение) болезни. Для своевременного обнаружения рецидива необходимы регулярные проверки, в первую очередь анализы крови.

Среди детей и молодых взрослых, получивших трансплантацию костного мозга от полностью совместимых родственных доноров, полностью излечиваются более 80%. При использовании неродственных доноров вероятность успеха в среднем ниже и зависит от многих факторов. Однако следует отметить, что в последние годы результаты неродственных трансплантаций при АА улучшились.

Источник: https://m.podari-zhizn.ru/main/node/7655

Страница Врача
Добавить комментарий